Colesterolo

Il colesterolo è ereditario? cosa ci dice l’ipercolesterolemia familiare

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Il colesterolo alto è un problema che coinvolge circa 2,5 milioni di italiani, sia uomini sia donne.  Quando i valori del colesterolo totale superano il limite dei 200 mg/dl (milligrammi per decilitro) scatta per il nostro organismo un primo allarme, in particolare se le LDL (la frazione di colesterolo cattivo) sono alte. È necessario allora valutare il possibile rischio di sviluppare una cardiopatia ischemica, considerata una tre le prime cause di morte per malattie cardiovascolari. Alcuni individui, inoltre, presentano valori delle LDL alti pur seguendo uno stile di vita corretto: è il caso dell’ipercolesterolemia familiare, una condizione ereditaria da non sottovalutare.

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Che cos’e’ l’ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: la prima, più rara, definita omozigote e la seconda, più comune, chiamata eterozigote. Entrambe le condizioni derivano da una serie di mutazioni del gene del recettore delle LDL, che si trova sul cromosoma 19 e che impedisce all’organismo di smaltire correttamente il colesterolo cattivo in circolo nel sangue.

Caratterizzata da alti livelli di colesterolo totale (ma non di trigliceridi), la forma ereditaria può svilupparsi in modo più o meno grave a seconda del numero di mutazioni coinvolte. Nella forma omozigote si manifesta seriamente fin dall’infanzia: si formano depositi di grasso (definiti xantomi) all’interno della pelle, su gomiti, ginocchia e natiche, ma anche nei tendini e intorno alla cornea dell’occhio (archi cornei). Inoltre, i valori di colesterolo totale sono compresi tra 600 e 1200 mg/dL. Si tratta di un problema ereditario e per soffrirne è sufficiente avere solo una copia mutata del gene che dovrebbe aiutare a smaltire il colesterolo cattivo.

I soggetti eterozigoti presentano invece manifestazioni più lievi, spesso poco evidenti durante l’infanzia. I problemi a carico dell’apparato cardiovascolare cominciano in genere verso i 35-40 anni negli uomini e verso i 45-55 anni fra le donne.

Diagnosi e cura per l’ipercolesterolemia familiare

La diagnosi per stabilire la presenza dell’ipercolesterolemia ereditaria si basa su tre punti fondamentali:

–          analisi della storia familiare
–          manifestazioni cliniche
–          esami di laboratorio

Chi soffre di ipercolesterolemia familiare deve mantenere uno stile di vita corretto praticando regolarmente attività fisica, non fumando, evitando l’abuso di alcool, tenendo sotto controllo tutti i fattori di rischio e, fondamentale, seguendo un’alimentazione salutare. Inoltre, attraverso il consulto medico sarà possibile abbinare a queste linee di condotta salutare anche la giusta terapia farmacologica.

I farmaci

Attualmente esiste una terapia farmacologica a base di statine in grado di curare efficacemente l’ipercolesterolemia familiare e di prevenirne le conseguenze cardiovascolari a lungo termine.  Uno dei principali limiti che si riscontra nell’utilizzo dei farmaci è l’aderenza alla terapia da parte del paziente: spesso, infatti, si tratta di iter clinici di lunga durata che necessitano un attento controllo sia da parte del medico sia dell’assistito.

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Alimentazione e stile di vita

L’alimentazione è un punto imprescindibile per tenere a bada il colesterolo è bene quindi scegliere gli alimenti in base alla loro efficacia e in alcuni casi avvalersi anche dell’ausilio di specifici integratori alimentari, a base per esempio di fermenti lattici vivi e riso rosso fermentato. L’azione combinata dei probiotici che favoriscono l’equilibrio della flora batterica intestinale, insieme alla monacolina k, sostanza prodotta dalla fermentazione del riso rosso, contribuisce a mantenere normali i livelli di colesterolo nel sangue.

Si consiglia di consumare comunque cibi con pochi grassi, ricchi di fibre (soprattutto del tipo solubile presenti nei legumi, nella frutta, nei vegetali e nei cereali integrali) per mantenere nella norma il colesterolo LDL.

Per quanto riguarda lo stile di vita, il controllo del peso e l’attività fisica rimangono due comportamenti di elezione. Praticare, almeno 3-4 volte a settimana, un allenamento aerobico di almeno 40 minuti aiuta il nostro organismo non solo a tenersi in forma, ma anche a ridurre significativamente la possibilità di incorrere in patologie cardiache. Via libera quindi a camminata, corsa, nuoto e cyclette sempre con opportune accortezze ed evitando carichi eccessivi.

Fonti:

http://www.associazioneanif.it/terapia
https://www.humanitasalute.it/in-salute/dieta-e-alimentazione/76485-cosa-e-ipercolesterolemia-familiare-foto-parere-esperto-2/
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/ipercolesterolemia-familiare
https://www.epicentro.iss.it/colesterolo/

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